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心血管精准医学实践Ø现有心血管病患者2.3亿Ø心血管病发病率20%Ø心血管病医疗费用1300亿元/年2013年中国疾病死亡构成情况Lancet,2016.心血管疾病成为国人的首位死亡原因2症状出现治疗器官功能丧失心血管疾病现状心血管疾病未来疾病前期干预保护器官功能临床前期预测发现高危人群减少疾病事件降低健康费用疾病发生致残医疗费用昂贵致病机制不清高危人群不明34干预越早,负担越小疾病负担疾病花费干预时间控制症状分子干预临床前期症状出现疾病终末心血管疾病-基因和环境相互作用56个性诊疗PersonalizedGXE从治疗到早期干预遗传因素环境因素基因组计划DNA测序技术“大数据”分析解读遗传信息预测分子功能开发靶向药物纠正错误突变“精准医学”精准的时机特定的病人合适的治疗准确的剂量RighttimeRightpatientRighttreatmentRightdose7北京安贞医院精准医学中心为贯彻《京津冀协同发展规划纲要》精神,加快推进心血管精准医学在安贞医院的发展,2015年8月1日正式成立北京安贞医院精准医学中心89实现目标的关键:转化医学研究模式实验室研究人群研究以心血管疾病为核心910实践1:心血管精准医学研究u单基因遗传病u基因影响的复杂疾病Ø动脉粥样硬化:遗传性>40%Ø肺动脉高压:遗传性>60%Ø原发性高血压Ø心肌病:HCM、LVNC、ARVD/CØ离子通道病:LQTS、Brugada综合征、SQTS、FAFØ主动脉瘤:Marfan综合征、Loeys-Dietz综合征、FTAA多种心血管重塑疾病具有遗传易感性但是导致这些心血管重塑疾病的致病基因亟待进一步明确11建设标准化心血管临床样本管理系统已收集7万余例的冠心病、高血压、心房颤动、主动脉夹层等生物样本临床样本诊疗信息管理系统临床样本存储管理系统12建立了心血管遗传变异数据库完成10个病种的测序中科院北京生命科学研究院中国科学院北京基因组研究所中国科学院遗传与发育生物学研究所深圳华大基因研究院与其他4家科研院所合作进行数据挖掘高血压、高脂血症冠心病/动脉粥样硬化斑块心梗/心衰、遗传性心肌病主动脉瘤/夹层心律失常、肺动脉高压建立心血管疾病分子病因研究体系SciRep.2015;5:11411.SciRep.2015;5:13115.ClinSci(Lond).2015;128(11):751-60.CardiovascDiabetol.2014;13:145.JLipidRes.2013;54(11):3189-3197.MediatorsInflamm.2015;2015:563951.ActaPharmacolSin.2014;35(3):351-5.PLoSOne.2014;9(3):e92607.ClinChimActa.2015;448:27-32.]Peptides.2013;42:84-88.…13示例1:主动脉瘤/夹层病因学Ø心血管系统凶险疾...

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