·标准与规范·中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南(2024版)中国超声心动图学会中华医学会超声医学分会山东省医学会超声医学分会通信作者:张运,络病理论创新转化全国重点实验室,教育部和国家卫健委心血管重构与功能研究重点实验室,山东大学齐鲁医院心内科,济南250012,Email:zhangyun@sdueducn;张梅,络病理论创新转化全国重点实验室,教育部和国家卫健委心血管重构与功能研究重点实验室,山东大学齐鲁医院心内科,济南250012,Email:daixh@vipsinacom基金项目:山东省重点研发计划(2021SFGC0503);国家重点研发计划(2021YFF0501403);中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费(2023-PT320-06)DOI:103760cmajcn131148-20240116-00038GuidelinesforstandardizedscreeningofFabrydiseasebyechocardiographyinChina2024editionChineseSocietyofEchocardiographyChineseSocietyofUltrasoundinMedicineUltrasonicMedicineBranchofShandongMedicalAssociationCorrespondingauthorZhangYunStateKeyLaboratoryforInnovationandTransformationofLuobingTheoryKeyLaboratoryofCardiovascularRemodelingandFunctionResearchChineseMinistryofEducationChineseNationalHealthCommissionandChineseAcademyofMedicalSciencesDepartmentofCardiologyQiluHospitalofShandongUniversityJinan250012ChinaEmailzhangyun@sdueducnZhangMeiStateKeyLaboratoryforInnovationandTransformationofLuobingTheoryKeyLaboratoryofCardiovascularRemodelingandFunctionResearchChineseMinistryofEducationChineseNationalHealthCommissionandChineseAcademyofMedicalSciencesDepartmentofCardiologyQiluHospitalofShandongUniversityJinan250012ChinaEmaildaixh@vipsinacomFundprogramKeyR&DProgramofShandongProvince2021SFGC0503StateKeyR&DProgramofChina2021YFF0501403Non-profitCentralResearchInstituteFundofChineseAcademyofMedicalSciences2023-PT320-06DOI103760cmajcn131148-20240116-00038法布雷病(Fabrydisease)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,可导致神经、肾脏、心脏等多器官病变甚至引发危及生命的并发症,其临床表现具有多样性和非特异性[1-2]。作为罕见病,医生对其缺乏认识,导致法布雷病的高误诊率和治疗延误。据报道,从患者首次出现体征或症状到明确诊断的平均时间为15年[3],因此,在高危人群中早期筛查、识别法布雷病已成为减缓疾病进展和改善预后的关键...
