戈谢综合征护理查房

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戈谢综合症护理查房目录1234疾病介绍病历介绍护理原则出院指导1疾病介绍疾病介绍戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。又称葡糖脑苷脂病、家族性脾性贫血。1戈谢病为常染色体隐性遗传,致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。疾病病因2GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细胞。3不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型:1.慢性型(非神经型、成人型、Ⅰ型)、2.急性型(Ⅱ型、神经型)、3.和亚急性型(Ⅲ型、神经型)。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。临床分型由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现会较大的差异。主要表现:①生长发育落后于同龄人,甚至倒退;②肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,出现脾功能亢进、门脉高压;③骨和关节受累,可见病理性骨折;④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑;⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等;⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压;⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。肝脾进行性肿大临床表现4.X线检查典型的X线征象:长骨骨髓腔增宽,普遍有骨质疏松,股骨远端膨大,犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折,肺部可见浸润性病变。5.基因分析通过基因突变型的分析可助诊断。6.生化检查血清酸性磷酸酶增高。1.血常规多为轻至中度,正细胞正色素性贫血,血小板可轻度减少,淋巴细胞比值相对增多。2.组织病理学检查骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义。辅助检查1.脾切除适用于巨脾,伴脾功能亢进者,年龄在4~5岁或5岁以上,可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议...

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