罕见病病例报告写作规范专家共识 VIP免费

· 229 ·临床儿科杂志 2022 年 第 40 卷第 3 期 J Clin Pediatr Vol.40 No.3 Mar. 2022 doi:10.12372/jcp.2022.22e0186 罕见病病例报告写作规范专家共识 《临床儿科杂志》编辑委员会 摘要： 目的 制订发表清单以提高罕见病病例报告质量。方法 通过文献复习，制订罕见病病例报告备选发表 清单14款48项条目；对备选发表清单条目以背靠背方式征询专家意见。结果 通过实名邀请制方式发放专家意见征 询单65份，在限定的时间内收到有效专家意见52份。基于国际病例报告指南CARE清单与专家意见征询结果合并总结， 形成13款33项罕见病病例报告发表清单条目，即为罕见病病例报告的最低发表要求。结论 罕见病病例报告信息量 有限，进行报道时作者和编辑应核对共识发表清单，注重报道的科学性、完整性和透明性，以提供给读者更多有价值 的信息。 关键词： 罕见病； 病例报告； 发表清单 Expert consensus on case reporting for rare diseases Editorial Board of Journal of Clinical Pediatrics Abstract: Objective To develop a publication check list to improve the quality of rare disease case reporting. Methods Through literature review, 14 sections and 48 items of the alternative publication list for rare disease case reports were formulated. The experts were back-to-back consulted on the items of the alternative publication list. Results A total of 65 consultation sheets for expert opinion were issued by the real-name system, and 52 valid expert opinions were received within a limited period of time. Based on the combined summary of the CARE list and the results of expert opinions, 13 sections and 33 items of publication check list for rare disease case reporting were formed, which were the minimum publication requirements for rare disease case reporting. Conclusions Authors and editors should check this consensus publication check list when reporting rare diseases and pay attention to the scientificity, integrity, and transparency of reports so as to provide readers with more valuable information. Key words: rare disease; case reporting; publication check list 医学领域充分的研究报告必不可少，如果研究 报告存在缺陷，可能导致结果不可靠，最终将影响对 患者的临床诊疗决策。报告指南可为作者、审稿人和 编辑提供一个报告撰写的框架，也是作为科研论文 报告的最低发表要求。大多数医学研究类型都已存 在相应的报告指南，如随机对照研究的CONSROT 声明 [ 1 ]，观察性研究的STROBE声明 [ 2 ]，针对系统综 述 /meta分析的PRISMA声明 [ 3 ]等。 病例报告作为叙述性论文，描述在诊治1例或2 例患者过程中遇到的医疗问题及解决方案，体现科 学性、实用性并具有临床指导意义。许多疾病的发 现均始于病例报告，如阿尔茨海默病的发现 [ 4 ]。造 成全球大流行的新型冠状病毒肺炎，其在美国的第 1例病例也是通过病例报告的形式发表 [ 5 ]。对于一 些罕见病的发现，更是以病例报告形式呈现，如糖原 累积病、马方综合征等 [ 6 - 7 ]。2013年《英国医学杂志》 （BMJ）发布了提高病例报告质量的CARE指南 [ 8 ]， 一定程度上为规范病例报告提供了指导。但该指南 的发布已近10年，并未涉及如何进行罕见病病例报 告。罕见病属于发病率很低的疾病 [ 9 ]，但由于我国 人口基数庞大，罕见病种类繁多，国内罕见病患者总 数近 2千万，使得罕见病相关的病例报告论文发表 虽不断增多，但质量参差不齐，存在报告不规范、内 容单薄、科学性欠缺、对临床诊疗参考价值不大等现 象。袁涛等 [ 10 ]认为，国内儿科杂志病例报告质量有 待提高。崔荣荣等 [ 11 ]对一种罕见病中英文文献的病 通信作者：孙锟 电子信箱：sunkun@xinhuamed.com.cn ·标准·方案·指南·