1. 概述

血液病学以血液和造血组织为研究对象。血液系统由造血组织（骨髓、胸腺、淋巴结、肝、脾等）和血液（血浆、血细胞，包括红细胞、白细胞、血小板）组成。

2. 血液系统结构

• 造血组织与造血功能：造血分胚胎期（卵黄囊最早造血）、胎儿期（肝脾造血，后骨髓等参与）和出生后（骨髓为主，必要时肝脾可髓外造血）三个阶段。
• 血细胞生成与造血调节：各种血细胞和免疫细胞起源于骨髓造血干细胞（HSC），其具有自我更新和多向分化特征，可根据细胞表面抗原识别。血细胞生成需正常造血微环境及正、负造血调控因子，造血微环境影响造血细胞生成，正调控因子如促红细胞生成素等促进造血，负调控因子如肿瘤坏死因子 - α 等抑制造血，二者维持造血功能恒定。

3. 血液系统疾病分类

包括红细胞疾病（如贫血、红细胞增多症）、粒细胞疾病（如粒细胞缺乏症等）、单核细胞和巨噬细胞疾病（如炎症性组织细胞增多症）、淋巴细胞和浆细胞疾病（如淋巴瘤、白血病、多发性骨髓瘤等）、造血干细胞疾病（如再生障碍性贫血、白血病等）、脾功能亢进、出血性及血栓性疾病（如紫癜、血小板减少性紫癜、凝血障碍疾病等），血液病学还涵盖输血医学及造血干细胞移植。

4. 血液系统疾病的诊断

• 病史采集：注意血液病常见症状（如贫血、出血倾向等）及相关接触史、病史、家族史等。
• 体格检查：观察皮肤黏膜颜色、舌乳头、胸骨压痛、浅表淋巴结、肝脾及腹部肿块等情况。
• 实验室检查
• 基本检查：血细胞计数、血红蛋白测定、血涂片细胞形态学观察，网织红细胞计数反映骨髓红细胞生成功能。
• 骨髓检查及细胞化学染色：骨髓穿刺液涂片及活检对白血病等有确诊价值，细胞化学染色对急性白血病鉴别诊断重要。
• 出血性疾病检查：出血时间等基本检查及血小板功能、凝血因子检测。
• 溶血性疾病检查：多种试验确定溶血原因，如游离血红蛋白测定等。
• 生化及免疫学检查：如铁代谢检查，免疫分型用于急性白血病诊断，免疫组化对淋巴瘤诊断必需。
• 细胞遗传学及分子生物学检查：染色体检查及基因诊断。
• 造血细胞培养与检测技术。
• 影像学检查：多种技术用于骨髓等病变显像。
• 放射性核素体外分析：测定红细胞寿命。
• 组织病理学检查：淋巴结活检等对相关疾病诊断、鉴别有意义。需综合分析选择恰当检查确诊。

5. 血液系统疾病的治疗

• 一般治疗：饮食营养与精神心理治疗。
• 去除病因：脱离致病因素。
• 保持正常血液成分及功能
• 补充造血所需营养：如巨幼细胞贫血补叶酸和 / 或维生素 B12，缺铁性贫血补铁剂。
• 刺激造血：慢性再生障碍性贫血用雄激素，粒细胞减少用粒细胞集落刺激因子。
• 脾切除：对遗传性球形红细胞增多症溶血性贫血有确切疗效。
• 过继免疫治疗：如用干扰素或异基因造血干细胞移植后供者淋巴细胞输注。
• 成分输血及抗生素使用：根据病情补充红细胞、血小板等，感染时用抗感染药物。
• 去除异常血液成分和抑制异常功能
• 化疗：联合化疗药物杀灭病变细胞。
• 放疗：利用电离辐射杀灭白血病或淋巴瘤细胞。
• 诱导分化：全反式维 A 酸、三氧化二砷可诱导白血病细胞分化或凋亡。
• 治疗性血液成分单采和血浆置换术：治疗多种疾病。
• 免疫抑制：治疗自身免疫性疾病等。
• 抗凝及溶栓治疗：弥散性血管内凝血时抗凝，血栓形成时溶栓。
• 靶向治疗：如酪氨酸激酶抑制剂治疗慢性髓系白血病。
• 表观遗传学抑制：如西达本胺治疗淋巴瘤，地西他滨治疗骨髓增生异常综合征及白血病。
• 造血干细胞移植：预处理后植入健康 HSC，重建造血和免疫系统，根治部分疾病。
• 细胞免疫治疗：嵌合抗原受体 T 细胞免疫治疗对白血病和淋巴瘤有显著作用。

6. 血液病学的进展与展望

近 10 年血液学发展迅速，从血细胞发现到如今血液系统恶性肿瘤诊断达分子生物学、基因学高水平，治疗从化疗发展到多种新方法，未来将探索新治疗靶点、生物效应治疗和基因治疗等，带动其他医学领域发展。