1. 定义

贫血指单位容积循环血液中血红蛋白（Hb）浓度、红细胞数量（RBC）及血细胞比容（HCT）低于本地区、相同年龄和性别人群参考值下限。我国海平面地区贫血标准为成年男性 Hb＜120g/L，成年女性（非妊娠）Hb＜110g/L，妊娠期女性 Hb＜100g/L；国外标准略有不同。判定时需考虑婴儿、儿童、妊娠期女性、久居高原地区居民等特殊人群的 Hb 浓度差异，以及血浆容量变化对 Hb 浓度的影响。

2. 分类

• 按临床特点分类
• 按贫血进展速度分急、慢性贫血。
• 按红细胞形态分大细胞性贫血（MCV＞100fl，MCHC＞360g/L，常见于伴网织红细胞大量增生的溶血性贫血等）、正常细胞性贫血（MCV 80 - 100fl，MCHC 320 - 360g/L，如再生障碍性贫血等）和小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl，MCHC＜320g/L，如缺铁性贫血等）。
• 按 Hb 浓度分轻度（Hb＞90g/L）、中度（Hb 60 - 90g/L）、重度（Hb 30 - 59g/L）和极重度（Hb＜30g/L）贫血。
• 按骨髓红系细胞增生情况分增生不良性贫血（如再生障碍性贫血）和增生性贫血（除再生障碍性贫血以外的贫血）。
• 依据发病机制和 / 或病因分类
• 红细胞生成减少性贫血
• 造血干 / 祖细胞异常所致贫血：包括再生障碍性贫血（骨髓造血功能衰竭，与造血干 / 祖细胞缺陷有关）、纯红细胞再生障碍（分为先天性和后天性，后天性原因包括药物、感染、自身免疫病、淋巴细胞增殖性疾病等）、先天性红细胞生成异常性贫血（遗传性红系干 / 祖细胞良性克隆异常）、造血系统恶性克隆性疾病（如骨髓增生异常性肿瘤及各类造血系统肿瘤性疾病，多能造血干细胞或髓系干 / 祖细胞质异常）。
• 造血调节异常所致贫血：骨髓基质细胞受损（如骨髓坏死等疾病损伤基质细胞及造血微环境）、淋巴细胞功能亢进（T 细胞通过直接杀伤或因子介导使造血功能衰竭，B 细胞产生自身抗体破坏造血细胞）、造血调节因子水平异常（如肾功能不全等导致 EPO 生成不足，肿瘤或病毒感染产生负调控因子抑制造血，慢性病贫血因感染等诱导铁调素分泌导致铁利用障碍）、造血细胞凋亡亢进（如阵发性睡眠性血红蛋白尿症有 “双重发病机制”，再生障碍性贫血髓系造血功能衰竭主要因凋亡）。
• 造血原料不足或利用障碍所致贫血：叶酸或维生素 B12 缺乏或利用障碍所致贫血（常见巨幼细胞贫血）、缺铁和铁利用障碍性贫血（最常见，影响血红素合成，属小细胞低色素性贫血）。
• 红细胞破坏过多性贫血：即溶血性贫血。
• 失血性贫血：根据失血速度分急性和慢性，根据失血量分轻、中、重度，根据失血病因分出、凝血性疾病和非出、凝血性疾病导致，慢性失血性贫血常合并缺铁性贫血。

3. 临床表现

• 全身症状及相关因素：最常见症状为乏力，临床表现与贫血病因、血液携氧能力下降程度、血容量下降程度、贫血发生速度及机体代偿和耐受能力有关。
• 各系统表现
• 神经系统：头痛、眩晕等多种症状，可由脑组织缺氧、血容量不足、高胆红素血症等多种原因引起，肢端麻木多见于维生素 B12 缺乏性巨幼细胞贫血，小儿缺铁性贫血可影响智力发育。
• 皮肤黏膜：苍白主要因有效血容量重新分布和红细胞、Hb 含量减少，粗糙等表现与供血减少、营养不足及原发病有关，溶血性贫血可致黄染，造血系统肿瘤性疾病可并发皮肤损害。
• 呼吸系统：轻度贫血活动后呼吸加快加深，重度贫血平静时也可气短甚至端坐呼吸，贫血并发症和原发病也可影响呼吸系统。
• 循环系统：急性失血性贫血表现为低血容量反应，非失血性贫血主要是心脏对组织缺氧反应，长期贫血可致贫血性心脏病，多次输血可致 “血色病”，引起心功能不全等改变，原发病累及心脏血管也会有相应变化。
• 消化系统：消化系统疾病致贫血可有原发病表现，其他疾病致贫血也可累及消化系统，贫血本身可致消化腺分泌减少等功能结构改变，长期慢性溶血可合并胆道结石等，缺铁性贫血有吞咽异物感，钩虫病致缺铁性贫血可合并异食癖，巨幼细胞贫血或恶性贫血可引起舌炎等。
• 泌尿系统：肾性贫血有原发肾疾病表现，血管外溶血有胆红素尿等，血管内溶血有游离血红蛋白和含铁血黄素尿，严重时可致肾衰竭，急性重度失血性贫血可因血容量不足引起少尿等。
• 内分泌系统：孕妇分娩大出血致贫血可引起希恩综合征，长期贫血影响多个内分泌腺功能，自身免疫病可累及内分泌器官致激素分泌异常。
• 生殖系统：男性长期贫血影响睾丸生精细胞和睾酮分泌，女性贫血影响激素分泌，还可因凝血异常导致月经过多。
• 免疫系统：继发于免疫系统疾病的贫血有原发疾病表现，贫血本身可降低红细胞免疫功能，影响 T 细胞亚群，治疗贫血药物也可改变免疫功能。
• 血液系统：外周血改变包括血细胞量（红细胞减少，可伴白细胞或血小板异常）、形态（大、小、正细胞性贫血等）和生化成分（如红细胞内 2，3 - 二磷酸甘油酸改变等）异常，血浆或血清成分在多种贫血中有不同改变；造血器官主要是骨髓改变，不同贫血骨髓增生度、细胞形态比例等不同，造血系统肿瘤性疾病所致贫血可合并肝脾淋巴结肿大，溶血性贫血可合并肝或脾大，骨髓纤维化和脾功能亢进性贫血合并脾大。

4. 诊断

• 病史采集：详细询问现病史（贫血发生时间、速度、程度等）、既往史（提供原发病线索）、家族史（遗传背景）、营养史、月经史、生育史（对造血原料缺乏和失血性贫血有辅助诊断价值）、危险因素暴露史（对造血组织受损和感染相关性贫血诊断重要）。
• 体格检查：了解贫血对各系统影响（如皮肤黏膜苍白、心率心律改变等）和伴随表现（如溶血、出血、浸润、感染、营养不良、自身免疫反应等体征）。
• 实验室检查
• 血常规检查：确定有无贫血及白细胞、血小板数量变化，红细胞参数提供贫血病理机制线索，Hb 测定判断贫血严重程度，网织红细胞计数反映骨髓红系增生情况，外周血涂片观察血细胞数量形态、有无疟原虫等异常。
• 骨髓检查：包括骨髓细胞涂片分类（反映骨髓增生程度、细胞成分、形态等）和骨髓活检（观察骨髓组织结构、造血细胞分布等）。
• 贫血发病机制检查：如血清铁、铁蛋白、总铁结合力测定，血清叶酸和维生素 B12 水平测定，红细胞寿命检测，红细胞膜、酶、珠蛋白、血红素、自身抗体、同种抗体或 PNH 克隆等检查，造血干细胞异常、T 细胞和 B 细胞调控、造血系统肿瘤性疾病和其他系统继发贫血的原发病检查。

5. 治疗

• 对症治疗：目的是减轻重度血细胞减少影响，为对因治疗争取时间。重度贫血、老年人或合并心肺功能不全者输红细胞；急性大量失血者输全血或红细胞及血浆；贫血合并出血者根据出血机制止血；合并感染者抗感染；合并其他脏器功能不全者给予支持治疗；先天性溶血性贫血多次输血并发血色病者祛铁治疗。
• 对因治疗：针对贫血发病机制治疗。缺铁性贫血补铁及治疗原发病；巨幼细胞贫血补充叶酸或维生素 B12；溶血性贫血应用糖皮质激素或脾切除；遗传性球形红细胞增多症脾切除；造血干细胞质异常性贫血采用造血干细胞移植；各类继发性贫血治疗原发病；再生障碍性贫血采用抗淋巴 / 胸腺细胞球蛋白、环孢素及造血正调控因子；慢性病贫血及肾性贫血采用 EPO；肿瘤性贫血采用化疗或放疗；免疫相关性贫血采用免疫抑制剂。