1. 概述

IDA 是由于机体内贮存铁耗尽，缺铁性红细胞生成不足引发的贫血，铁缺乏症包含贮存铁耗尽、缺铁性红细胞生成和 IDA 三个阶段，IDA 表现为小细胞低色素性贫血及其他异常，其病因多样，可分为铁摄入不足、需求量增加、吸收不良、转运障碍、丢失过多及利用障碍等类型。

2. 流行病学

IDA 是最为常见的贫血类型，全球约四分之一人口患有贫血，主要集中于学龄前儿童和女性，多由铁缺乏引起。2016 年全球 IDA 患者超 1.2 亿，在发展中国家、经济不发达地区以及婴幼儿、育龄妇女中发病率显著增高，如上海地区相关人群调查显示铁缺乏症和 IDA 患病率在不同人群中有较大差异。

3. 铁代谢

• 铁的分布与总量：人体内铁分为功能状态铁（如血红蛋白铁、肌红蛋白铁等）和贮存铁（男性约 1000mg，女性 300 - 400mg），正常成年男性铁总量为 50 - 55mg/kg，女性为 35 - 40mg/kg。
• 需铁量与吸收率：正常人每天造血需铁 20 - 25mg，主要源于衰老红细胞，维持铁平衡需每天从食物摄铁 1 - 1.5mg，妊娠期、哺乳期妇女需量增加。动物食品铁吸收率可达 20%，植物食品仅 1% - 7%，铁主要在十二指肠及空肠上段吸收。
• 铁吸收影响因素
• 无机铁以二价铁形式吸收，三价铁难吸收，络合铁吸收较好，胃酸、氨基酸等有助于铁吸收，胰腺分泌液、幽门螺杆菌等不利于铁吸收。
• 铁吸收有赖于胃酸将 Fe3 + 转化为 Fe2+，且酸性环境利于铁与食物形成螯合物而游离，便于吸收。
• 胃肠道黏蛋白及胆汁促进铁吸收，而碱性的胰腺分泌液不利于铁吸收。
• 幽门螺杆菌影响胃酸分泌，进而影响铁吸收。
• 铁的转运、调控与储存：吸收入血的二价铁经铜蓝蛋白氧化成三价铁后与转铁蛋白结合转运，铁调素是铁吸收和释放的主要负调控因子，其表达受多种因素调节。多余铁以铁蛋白和含铁血黄素贮存于肝、脾、骨髓等器官，人体每天排铁不超过 1mg，主要经粪便排出，少量通过尿、汗液、乳汁排出。

4. 病因

• 需铁量增加而铁摄入不足：常见于婴幼儿（辅食添加不足）、青少年（偏食）、妊娠和哺乳期妇女（需铁量增加但未补充足够富含铁食物）。
• 铁吸收障碍：如胃大部切除术后（胃酸分泌不足、食物快速进入空肠绕过主要吸收部位）、胃肠道功能紊乱（长期腹泻、慢性肠炎、克罗恩病等）。
• 铁丢失过多：长期慢性失血可致 IDA，包括慢性胃肠道失血（如痔、胃十二指肠溃疡、胃肠道肿瘤等多种疾病）、月经过多（如宫内节育器、子宫肌瘤等妇科原因）、咯血和肺泡出血（如肺结核、支气管扩张等肺部疾病）、血红蛋白尿（如阵发性睡眠性血红蛋白尿症等血液疾病）以及其他情况（如遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性肾衰竭血液透析、多次献血等）。

5. 发病机制

• 缺铁对铁代谢的影响：贮存铁减少时，铁蛋白、含铁血黄素等贮存铁指标减低，血清铁、转铁蛋白饱和度减低，总铁结合力和未结合铁的转铁蛋白升高，红细胞内铁缺乏时转铁蛋白受体脱落形成血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）。
• 缺铁对造血系统的影响：红细胞内缺铁导致血红素合成障碍，原卟啉积累（以 FEP 或 ZPP 形式），血红蛋白生成减少，引起小细胞低色素性贫血，严重时影响粒细胞、血小板生成。
• 缺铁对组织细胞代谢的影响：组织缺铁使含铁酶和铁依赖酶活性降低，影响精神、行为、体力、免疫功能、生长发育和智力，还可导致黏膜组织病变和外胚叶组织营养障碍。

6. 临床表现

• 缺铁原发病表现：如消化性溃疡、肿瘤、痔、肠道寄生虫感染、妇科疾病、肿瘤性疾病、血管内溶血等相关疾病的表现。
• 贫血表现：常见乏力、疲倦、头晕、头痛等，伴有皮肤、黏膜苍白，心率增快。
• 组织缺铁表现：精神行为异常（烦躁、易怒、注意力不集中、异食癖）、体力耐力下降、易感染、儿童生长发育迟缓智力低下、口腔炎、舌炎、毛发干枯脱落、皮肤干燥皱缩、指 / 趾甲改变（无光泽、脆薄易裂、匙状甲）。

7. 实验室检查

• 血象：呈小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜320g/L），血涂片红细胞体积小、中央淡染区扩大，网织红细胞计数多正常或轻度增高，白细胞和血小板计数可正常、减低或升高。
• 骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系细胞增生为主，中、晚幼红细胞呈现 “核老浆幼” 现象（体积小、核染色质致密、胞质少、边缘不整齐）。
• 铁代谢：血清铁低于 8.95μmol/L，总铁结合力升高（＞64.44μmol/L），转铁蛋白饱和度降低（＜15%），sTfR 浓度超过 8mg/L，血清铁蛋白低于 12μg/L，骨髓涂片普鲁士蓝染色显示骨髓小粒含铁血黄素颗粒减少或消失，铁粒幼细胞少于 15%。
• 红细胞内卟啉代谢：FEP＞0.9μmol/L（全血），ZPP＞0.96μmol/L（全血），FEP/Hb＞4.5μg/g Hb。
• 血清转铁蛋白受体测定：sTfR 浓度＞26.5nmol/L（2.25μg/ml）可诊断缺铁。

8. 诊断

• ID 诊断标准：血清铁蛋白＜12μg/L；骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼细胞少于 15%；血红蛋白及血清铁等指标尚正常。
• IDE 诊断标准：ID 的① + ②；转铁蛋白饱和度＜15%；FEP/Hb＞4.5μg/g Hb；血红蛋白尚正常。
• IDA 诊断标准：IDE 的① + ② + ③；小细胞低色素性贫血（男性 Hb＜120g/L，女性 Hb＜110g/L，孕妇 Hb＜100g/L；MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜320g/L）。
• 病因诊断：明确病因对 IDA 根治至关重要，如针对胃肠道疾病、妇科疾病等进行相关检查。

9. 鉴别诊断

• 铁粒幼细胞贫血：遗传或不明原因导致，虽为小细胞性贫血，但血清铁蛋白、骨髓含铁血黄素、铁粒幼细胞增多，有环形铁粒幼细胞，血清铁和转铁蛋白饱和度增高，总铁结合力不低。
• 珠蛋白生成障碍性贫血：常见地中海贫血，有家族史和溶血表现，血涂片多量靶形红细胞，有珠蛋白肽链合成异常证据，血清铁相关指标不低且常增高。
• 慢性病贫血：由慢性炎症等引起，小细胞性贫血，贮存铁增多，血清铁、转铁蛋白饱和度、总铁结合力减低。
• 转铁蛋白缺乏症：先天性或获得性，表现小细胞低色素性贫血，血清铁等相关指标均明显降低，先天性者幼儿发病伴发育不良和多脏器功能受累，获得性者有原发病表现。

10. 治疗

• 治疗原则：根除病因，补足贮存铁。
• 病因治疗：针对不同病因采取措施，如改善饮食（增加含铁丰富食物摄入）、预防性补充铁剂、治疗原发病（驱虫、手术、放化疗、抑酸护胃等）。
• 补铁治疗
• 治疗性铁剂：有无机铁（如硫酸亚铁，不良反应较明显）和有机铁（如右旋糖酐铁等多种）。
• 首选口服铁剂：如硫酸亚铁 0.3g 每日 3 次或右旋糖酐铁 50mg 每日 2 - 3 次，餐后服用胃肠道反应小，避免与抑制铁吸收食物（谷类、乳类、茶等）同服，可与促进吸收食物（鱼、肉、维生素 C）同服。
• 补铁时间：口服铁剂后外周血网织红细胞增多，高峰在 5 - 10 天，2 周后血红蛋白上升，2 个月左右恢复正常，血红蛋白正常后持续补铁 4 - 6 个月，待铁蛋白正常后停药。
• 注射铁剂：口服不能耐受或胃肠道吸收受影响时可选用，如右旋糖酐铁，首次试验剂量 0.5ml，1 小时无过敏反应后给足量治疗，注射用铁总需量按公式计算。

11. 预后

单纯营养不足者易恢复正常，继发于其他疾病者取决于原发病能否根治。

12. 预防

重点关注婴幼儿、青少年和妇女，如婴幼儿及早添加含铁食品，青少年纠正偏食、查治寄生虫感染，妊娠期和哺乳期妇女补充铁剂，月经期妇女防治月经过多，做好肿瘤性疾病和慢性出血性疾病人群防治。